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quarta-feira, 10 de agosto de 2022

Genética: Probabilidades e Heredogramas

VIDEOAULA SOBRE PROBABILIDADES E HEREDOGRAMAS


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QUESTÕES COMENTADAS SOBRE PROBABILIDADES EM GENÉTICA

01. (PUCRS) A Fibrose Cística é um distúrbio autossômico recessivo que se manifesta quando o indivíduo herda dois alelos não funcionais do gene CFTR. Segundo o heredograma abaixo, qual a probabilidade de o indivíduo III.4 ter a doença?

a) 1.

b) 1/2.

c) 1/4.

d) 3/4.

e) 3/16.

GABARITO: B

02. (UPE) A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo em humanos. É um distúrbio causado por mutações específicas no gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto (gene FGFR3). A ativação constitutiva desse gene inibe inadequadamente a proliferação de condrócitos na placa de crescimento, acarretando o encurtamento dos ossos longos, assim como a diferenciação anormal de outros ossos. Indivíduos acondroplásicos são heterozigóticos Dd, e pessoas normais são dd. O alelo em homozigose leva à morte ainda no período embrionário. No mundo, a frequência do alelo é baixa em relação ao alelo d. Pais normais podem gerar uma criança acondroplásica por mutação nova.

Sobre isso, é correto afirmar que:

a) a frequência do alelo é maior que a do alelo na população mundial, pois a ação da seleção natural sobre o alelo FGFR3 mutado não é suficiente para suplantar o surgimento de mutações recorrentes no mesmo sítio, nas populações humanas.

b) para que o indivíduo apresente o fenótipo normal, faz-se necessária a presença de dois alelos FGFR3 mutados, pois a inativação do gene inibe a proliferação dos condrócitos na placa de crescimento.

c) em relacionamentos nos quais um dos genitores é afetado por acondroplasia, o risco de recorrência em cada criança é de 25%, pois a acondroplasia é um distúrbio autossômico dominante, visto haver mais homens acondroplásicos que mulheres.

d) em relacionamentos nos quais ambos os genitores apresentam estatura normal, a probabilidade de nascer uma criança de estatura normal é de 50%, pois a acondroplasia é um distúrbio autossômico recessivo.

e) em relacionamentos, em que ambos os genitores são afetados por acondroplasia, a probabilidade de ocorrer um abortamento é de 25% por causa da letalidade, na qual os dois alelos FGFR3 mutados, DD, são necessários para causar a morte.


GABARITO: E


03. (UNEMAT) “A anemia falciforme é a doença hereditária mais comum no mundo e no nosso país. […] Os genes determinam, nas pessoas, a cor dos olhos, dos cabelos, da pele, a altura, etc. Com a hemoglobina não é diferente. Se uma pessoa receber, do pai, um gene com mutação para produzir a hemoglobina S e, da mãe, outro gene com a mesma característica, tal pessoa nascerá com um par de genes com a mutação e, assim, terá anemia falciforme. Se uma pessoa receber somente um gene com a mutação, seja do pai ou da mãe, e o outro gene sem a mutação, ela nascerá somente com o traço falciforme. O portador de traço falciforme não tem doença e não precisa de tratamento especializado. Ele deve ser bem informado sobre isso e saber que, se tiver filhos com outro portador de traço falciforme, poderá gerar uma criança com anemia falciforme, ou com traço, ou sem nada. Vejamos, em cada gestação, o que pode acontecer:”
O texto-base explica, para pessoas leigas em genética, como se dá a hereditariedade da anemia falciforme. Considerando a explicação e a terminologia técnica específica da genética, assinale a alternativa correta.

a) As letras A e S do esquema representam genes para hemoglobinas A e S, respectivamente.

b) Caso o casal da explicação contida no texto base venha a ter mais um filho AA, as probabilidades de nascimento de futuros filhos com genótipos AA (25%), AS (50%) e SS (25%) não serão mais mantidas, uma vez que a herança é específica para cada prole.

c) A letra S do esquema representa um gene dominante, porque os indivíduos AS apresentam traço falciforme.

d) A anemia falciforme é dada pelo genótipo, expresso pelos fenótipos SS.

e) O caso ilustrado é de codominância ou de ausência de dominância entre os alelos A e S.


GABARITO: A


04. (UVV) A primeira vez que se associou uma doença humana a um fator genético, transmitido de forma mendeliana, foi no início do século passado quando foi descrita a Alcaptonúria, distúrbio relacionado ao metabolismo de um aminoácido. Atualmente, muitos erros inatos do metabolismo podem ser diagnosticados precocemente, o que evita ou atenua o efeito da doença. Um distúrbio clássico, causado pela ausência da fenilalanina hidroxilase, é a Fenilcetonúria, detectado precocemente pelo “teste do pezinho”. Indivíduos portadores da doença não conseguem metabolizar o aminoácido que se acumula no organismo, gerando distúrbios, como o retardo mental, dentre outros.
a) Os filhos não afetados podem ser representados pelo genótipo A_ porque podem expressar a doença nos descendentes.

b) Os dois filhos portadores da PKU apresentam genes dominantes e recessivos para a doença. c) A segunda filha é portadora da doença por ser homozigótica, igual à mãe.

d) O primeiro filho é portador da doença já que apresenta o genótipo Aa.

e) O pai é heterozigótico (Aa), enquanto que a mãe é homozigótica (aa).


GABARITO: A


05. (UECE) Em heredogramas, o casamento consanguíneo é representado por:

a) um traço horizontal que liga os membros do casal.

b) dois traços horizontais e paralelos que ligam os membros do casal.

c) um traço vertical que liga os membros do casal.

d) três traços horizontais e paralelos que ligam os membros do casa


GABARITO: B


06. (UEA) Analise o heredograma.
Sabendo que o indivíduo 8 é afetado por uma característica recessiva e ligada ao sexo que condiciona uma determinada doença, é correto afirmar que:

a) os indivíduos 1 e 2 são portadores do alelo recessivo para essa doença.

b) a probabilidade de os indivíduos 5 e 6 gerarem um menino doente é de 1/4.

c) o indivíduo 5 é portador do alelo recessivo, mas não manifesta essa doença.

d) a probabilidade de os indivíduos 5 e 6 gerarem uma menina doente é de 1/2.

e) caso o indivíduo 8 tenha uma filha, ela será obrigatoriamente doente.


GABARITO: B


07. (UFAM) Observe a figura a seguir, que representa uma herança genética por um alelo, onde a mulher mutante apresenta homozigose recessiva. Qual a probabilidade de seu irmão ser heterozigoto?
a) 1/16.

b) 1/8.

c) 1/4.

d) 1/2.

e) 1.


GABARITO: D


08. (IFNMG) Em relação ao heredograma abaixo, analise as afirmativas:
I. Trata-se de uma herança autossômica recessiva.

II. A probabilidade do casal II-1 e II-2 ter uma filha afetada pelo caráter é de 1/4.

III. A probabilidade do indivíduo III-1 ser homozigoto dominante é de 1/3.

IV. Se a mulher II-4 se casar com um homem afetado, a probabilidade de terem uma criança normal homozigota é de 1/2.

Estão corretas somente as alternativas:

a) I e III.

b) II e IV.

c) III e IV.

d) I, II e III.


GABARITO: A


09. (UNIMONTES) Heredogramas são representações do mecanismo de transmissão das características dentro de uma família. As figuras abaixo exemplificam dois heredogramas. Analise-as.

De acordo com os heredogramas apresentados e o assunto relacionado, analise as alternativas abaixo e assinale a correta.

a) Os indivíduos 5 e 6 do heredograma I são homozigotos.

b) O indivíduo 7 do heredograma I tem 50% de chance de ser homozigoto dominante.

c) Os indivíduos 5 e 15 do heredograma II são dominantes.

d) Todos os filhos que o casal 9 e 10 do heredograma II tiver serão recessivos.

GABARITO: D


10. (UNVESP) Os heredogramas são representações gráficas que ilustram a transmissão das características hereditárias. Considerando que o heredograma a seguir ilustra um caso de transmissão de uma característica condicionada por apenas um par de alelos autossômicos, é correto afirmar que os indivíduos.

a) 2 e 8 são dominantes.

b) 1 e 3 são homozigotos.

c) 5, 6 e 7 são recessivos.

d) 2 e 8 são heterozigotos.

e) 3 e 4 são heterozigotos.


GABARITO: E

11. (ACAFE) A doença de Tay-Sachs é uma doença genética rara que na sua variante mais comum (Tay-Sachs infantil) provoca uma deterioração progressiva das células nervosas e das habilidades físicas e mentais, a qual começa nos primeiros meses de vida e geralmente resulta em morte em torno dos quatro a cinco anos de idade. Na genealogia abaixo, os indivíduos representados por símbolos escuros são afetados pela doença de Tay-Sachs.

Após análise da genealogia e de acordo com os conhecimentos relacionados ao tema, é correto afirmar, exceto:

a) pela análise da genealogia pode-se concluir que, na doença de Tay-Sachs, o provável padrão de herança envolvido pode ser autossômico recessivo ou restrito ao sexo, visto que afetou apenas indivíduos do sexo masculino.

b) a probabilidade dos indivíduos II.3 e III.1 serem heterozigotos para a doença de Tay-Sachs é de 2/3.

c) o casal II.1 e II.2 certamente são heterozigotos para a doença de Tay-Sachs, por isso, com probabilidade de, aproximadamente, 1,5% de ter outros dois meninos afetados pela anomalia.

d) o genótipo de um indivíduo pode sofrer alterações através das mutações. No entanto, nem todas as mutações são herdáveis ou causam alterações fenotípicas.


GABARITO: A


12. (UECE) A probabilidade de um casal ter dois filhos do sexo masculino e a probabilidade de esse mesmo casal ter dois filhos, sendo uma menina e um menino são respectivamente:

a) 1/4 e 1/4.

b) 1/2 e 1/2.

c) 1/2 e 1/4.

d) 1/4 e 1/2.

GABARITO: D


13. (UDESC) Diferentemente dos répteis em que a possibilidade de nascer macho ou fêmea é dependente da temperatura, nos mamíferos e nas aves a probabilidade do nascimento de um macho ou de uma fêmea é estatisticamente igual. A probabilidade de um casal de mamíferos ter em uma ninhada seis filhotes com o mesmo sexo é:

a) 1,56%.

b) 12,5%.

c) 31,5%.

d) 6,25 %.

e) 3,12%.

GABARITO: E


14. (CESMAC) A doença de Huntington é uma enfermidade hereditária rara, que afeta o sistema nervoso central, causando alterações dos movimentos, do comportamento e da capacidade cognitiva. O heredograma abaixo é de uma família com casos desta doença, nos quais os homens e mulheres afetados estão representados, respectivamente, pelos quadrados e círculos pretos.

Analisando as informações acima, pode-se afirmar que:

A) a doença de Huntington apresenta um padrão de herança autossômico recessivo.

B) o padrão de herança da doença de Huntington é ligado ao cromossomo X.

C) um alelo dominante é o causador da doença Huntington.

D) todos os indivíduos acometidos pela doença de Huntington apresentam genótipos homozigotos dominantes para o gene desta doença.

E) os indivíduos não afetados pela doença de Huntington são heterozigotos para o genótipo da enfermidade.


GABARITO: C


15. (UEFS) A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença determinada quando há pelo menos um alelo dominante. Essa doença causa a produção da proteína transtirretina mutante, que é instável e se deposita em vários órgãos, prejudicando seus funcionamentos. Os sintomas iniciais dessa doença são a perda de sensibilidade, o formigamento e a perda da força. Depois ocorre ressecamento dos olhos e perda acentuada de peso.

                       (Folha de S.Paulo, 31.07.2017. Adaptado.)

Considere que uma mulher com a doença, cujo pai não tinha a PAF, se case com um homem também doente, cuja mãe não tinha a PAF. De acordo com os dados,

A) caso os indivíduos desse casal sejam primos em primeiro grau, a probabilidade de gerar uma criança sem a doença é zero.

B) caso esse casal tenha tido uma criança sem a doença, a probabilidade de gerar outra criança com a doença é de 50%.

C) caso esse casal tenha tido uma criança doente, a probabilidade de gerar outra criança doente é de 75%.

D) caso esse casal tenha tido uma criança doente, a probabilidade de gerar outra criança doente é de 100%.

E) caso os indivíduos desse casal sejam primos em segundo grau, a probabilidade de gerar uma criança sem a doença é de 100%.


GABARITO: C