Mutações cromossômicas (Síndromes)

01. (PUC-SP) Leia com atenção o texto a seguir.

Dentre as opções de cariótipo a seguir, assinale aquela que contribui para o diagnóstico preciso, mencionado no texto:

GABARITO: A

02. (UNITAU) O cariótipo que segue pertence a um indivíduo com síndrome cromossômica e que apresenta características como baixo peso ao nascer, fenda palatina, rins policísticos, defeitos cardíacos desde o nascimento, polidactilia, malformações do sistema nervoso, microoftalmia bilateral, orelhas com implantação baixa e malformadas.

Com base nas características descritas e no cariótipo apresentado, é correto afirmar que o indivíduo apresenta:

a) Síndrome de Patau, uma aneuploidia do tipo trissomia.

b) Síndrome de Patau, uma euploidia do tipo triploidia.

c) Síndrome de Edwards, uma aneuploidia do tipo trissomia.

d) Síndrome de Edwards, uma euploidia do tipo triploidia.

e) Euploidia do tipo trissomia, cuja síndrome resultante não pode ser inferida.

GABARITO: A

03. (UVV) Algumas doenças observadas no homem são causadas por alterações no número ou na estrutura dos cromossomos, também denominadas de aberrações cromossômicas. A meiose é um processo complexo, e erros na disjunção dos cromossomos homólogos na meiose I ou das cromátides-irmãs na meiose II resultam na formação de gametas com número anormal de cromossomos. Se um desses gametas for fecundado por um gameta normal, será formado um zigoto com número anormal de cromossomos. A alteração pode acontecer nos cromossomos sexuais ou nos demais cromossomos, os autossomos. Observe os cariótipos representados, na figura abaixo, pelas letras A, B, C e D, sendo o exemplo A um cariótipo humano normal.

Considere o texto e os seus conhecimentos sobre o assunto para avaliar os itens abaixo:

I. O cariótipo humano masculino normal A, apresenta os cromossomos ordenados em 22 pares de cromossomos autossomos e, adicionalmente, dois cromossomos sexuais, um X e outro Y, representado por 46, XY.

II. No exemplo B, trata-se de um cariótipo que pode ser representado por 45, XO por ser um tipo de aneuploidia, conhecido como monossomia, também apresentado clinicamente como síndrome de Turner.

III. O cariótipo C, Síndrome de Down (47, XX ou 47, XY + 21), é diferente da síndrome anterior, pelo fato de ser uma euploidia autossômica, com aumento de um cromossomo 21, resultando na trissomia do 21.

IV. O cariótipo D representa uma euploidia sexual humana, representado por 47, XXY uma trissomia, cujo nome clínico é Síndrome de Klinefelter.

V. A variação de cromossomos pode ser representada por 2n – 1 (monossomia); 2n + 1 (trissomia); 2n – 2 (nulissomia) e por fim 2n + 2 (tetrassomia).

É correto o que se afirma em:

a) II e V.

b) I, II e IV.

c) I, II e V.

d) II, III, IV e V.

e) I, II, III, IV e V.

GABARITO: C

04. (UNIMONTES) Mutações genéticas são alvo de constantes pesquisas por desencadearem inúmeras doenças. Algumas mutações afetam organelas celulares e consequentemente sua contribuição na preservação do metabolismo celular. O gene HEXA fornece instruções para síntese da enzima beta-hexosaminidase A. Essa enzima está localizada em uma organela celular que promove a degradação de substâncias tóxicas e também atua como usinas de reciclagem. Mutações no gene HEXA prejudicam a atividade da beta-hexosaminidase A, dificultando a quebra de uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2. O acúmulo do gangliosídeo GM2 é tóxico particularmente nos neurônios do cérebro e medula espinhal, dessa maneira danos progressivos levam à morte neuronal e desencadeiam gradativamente os sinais e sintomas que auxiliam no diagnóstico da doença em questão. Analise as alternativas a seguir e assinale a que apresenta CORRETAMENTE a organela afetada e a doença em questão.

a) Ribossomo – Abestose.

b) Lisosssomo – Silicose.

c) Hidrogenossomo – Doença de Gaucher.

d) Lisossomo – Doença de Tay Sachs.

GABARITO: D